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 Découverte de la cause d'une forme héréditaire d'épilepsie

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MessageSujet: Découverte de la cause d'une forme héréditaire d'épilepsie   Sam 23 Juin - 23:25

Cette découverte pourrait ouvrir la voie à la mise au point de traitements plus efficaces pour de nombreuses affections.

Des chercheurs de l'Université McGill de Montréal ont découvert la cause d'une forme héréditaire d'épilepsie. Appelée
syndrome du double cortex, cette maladie touche principalement les filles et résulte des mutations d'un gène situé sur le chromosome X. À l'aide d'un microscope à la fine pointe de la technologie, Susanne Bechstedt et Gary Brouhard - tous deux chercheurs au Département de biologie de McGill - ont découvert comment ces mutations entraînent une anomalie du cerveau humain. Les résultats de leur étude sont publiés dans la revue Developmental Cell.

Au cours du développement intra-utérin, les cellules cérébrales prennent naissance dans les zones profondes situées près du centre du cerveau. Ces cellules migrent ensuite à partir de cette "niche" vers les zones externes du cerveau. La couche la plus superficielle, le cortex cérébral, est le siège de la pensée et des fonctions cognitives spécialisées.

Chez les filles qui présentent une mutation du chromosome X, on observe un arrêt prématuré de la migration des cellules cérébrales, de sorte qu'au lieu de gagner les couches superficielles du cerveau, certaines cellules s'amoncellent pour former une deuxième couche ou "double cortex". L'activité de ces cellules cérébrales freinées dans leur migration occasionne des crises convulsives et, dans certains cas, une déficience mentale.

Susanne Bechstedt et Gary Brouhard sont parvenus à purifier le produit du gène muté - la protéine - et à observer l'activité de ce dernier à l'aide d'un microscope. Appelée
double cortine, cette protéine permet aux cellules cérébrales d'élaborer un "échafaudage" interne cytosquelette, construit sur le même principe que les structures utilisées sur les chantiers de construction, et reposant sur des microtubules qui jouent le rôle de "poteaux". Les cellules cérébrales ont besoin de ce squelette interne pour se mouvoir et migrer, à l'instar de l'homme, dont le squelette lui permet de marcher et courir.

Les chercheurs de McGill ont découvert que de nombreuses protéines de la double cortine doivent travailler en équipe pour contribuer à l'élaboration de cette structure spécialisée, et que les mutations à l'origine de certaines maladies perturbent ce travail d'équipe, ce qui empêche les cellules cérébrales de se construire un "squelette".

Cette découverte ouvre la voie à la mise au point de traitements pour de nombreuses affections, notamment les lésions médullaires et diverses formes d'épilepsie. Dans ces cas
, le traitement vise de plus en plus à permettre aux cellules cérébrales d'étirer leur squelette - par exemple, la régénération des terminaisons nerveuses au-delà du siège de la lésion médullaire. La compréhension des mécanismes à l'origine de la construction du cytosquelette permettra aux médecins de cibler ce dernier et d'en assurer, au besoin, la croissance et la régénération.

Ce projet de recherche a été financé par les Instituts de recherche en santé du Canada.


Référence:

http://www.cell.com/developmental-cell/abstract/S1534-5807(12)00233-X

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